Ожидая ребенка, многие родители хотят знать хотя бы примерно, как он будет выглядеть и на кого будет похож. Однако у всех разное отношение к спойлерам. Некоторые пары даже просят врачей во время УЗИ не говорить пол ребенка, потому что хотят, чтобы это было сюрпризом: «Какая разница, девочка или мальчик? Он наш малыш, и мы все равно будем его любить».
Кроме того, есть пары, которые хотят знать мельчайшие детали заранее. Например, при выборе донора половых клеток многие спрашивают у наших специалистов-доноров, какого цвета будут глаза у их ребенка. Некоторые просят приблизительно указать, будет ли ребенок кареглазым, зеленоглазым или голубоглазым. А есть пациенты, которые хотят, чтобы у ребенка был такой же цвет глаз, как у одного из родителей.
Ответ на эти вопросы не так прост, как может показаться на первый взгляд. Генетика человека сложная штука. Иногда он ведет себя непредсказуемо и преподносит сюрпризы.
Классический пример из учебника биологии, который не работает в реальности
Многие помнят из школьной биологии, что каждая клетка человеческого организма содержит два одинаковых набора хромосом (кроме X и Y хромосом у мальчиков): один от матери, другой от отца. Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. В сознании большинства людей есть доминантный, «более сильный», «кареглазый» ген и рецессивный, «более слабый», «голубоглазый» ген. Какие два гена встречаются, так это цвет глаз. Чтобы получить голубые глаза, человеку нужно получить два нужных гена. При наличии хотя бы одного гена «кареглазого» он «выиграет» с геном «голубоглазого» и глаза будут карими. Если он не выиграет, цвет глаз будет зеленым.
Это классическая простейшая схема наследования, открытая в XIX веке австрийским биологом и монахом Грегором Менделем:
Копать землю. Схема наследования цвета глаз, которую представляет себе большинство людей. В этой схеме А — условный ген «кареглазых», а это — условный ген «голубоглазых». Это на самом деле сложнее, чем это.
Аналогично воспринимали эту закономерность и ученые начала ХХ века. В 1907 году американские исследователи Чарльз и Гертруда Дэвенпорт разработали модель наследования цвета глаз, в которой они предполагали, что коричневый цвет является доминантным признаком, голубой — рецессивным, и что у двух голубоглазых родителей обязательно должен быть голубоглазый ребенок.
В большинстве случаев это правило работает. Но исследователи неоднократно сталкивались с исключениями, например, когда у двух голубоглазых родителей родился ребенок с карими глазами. Да и сам принцип деления глаз на голубые, зеленые и карие был слишком упрощенным: на самом деле оттенков много. У некоторых людей глаза не однородного цвета, а с более темным ободком вокруг зрачка. Стало ясно, что признак не просто передается по наследству — возможно, в нем участвует более одного гена Эти предположения впоследствии подтвердились.
Голубые глаза с желто-коричневой каймой вокруг зрачка.
Как устроена радужная оболочка, и почему она бывает разного цвета?
Цвет глаз зависит от количества света, которое отражает радужная оболочка, или радужка. Представляет собой светонепроницаемую радужку с отверстием в центре — зрачком. Радужная оболочка необходима для регулирования количества света, попадающего на сетчатку. Он имеет две группы мышц: радиальные мышцы расширяют зрачок, а круговые мышцы его сужают. Также в радужке есть меланоциты, в которых есть особые органеллы – меланосомы. Они содержат меланин и другие пигменты, поглощающие свет. Их количество влияет на цвет глаз.
Сколько генов отвечает за цвет глаз?
Ученые теперь знают, что за цвет глаз отвечает несколько генов. Белки, кодирующие эти гены, влияют на синтез, распределение и транспорт меланина.
Ведущую роль играет ген ОСА2, расположенный на хромосоме 15. Он кодирует белок Р, играющий ключевую роль в созревании меланосом, определяя качество и количество меланина в радужке.
Существует несколько различных вариантов гена ОСА2, явление, известное как полиморфизм. Одни производят больше белка Р, другие меньше. Существует прямая зависимость: чем меньше Р-белка, тем меньше меланина и тем ярче будут глаза.
У некоторых людей есть мутация в гене ОСА2, препятствующая синтезу белка Р. Дети с такими мутациями рождаются альбиносами, у них очень светлые глаза, кожа и волосы.
Другой важный ген, HERC2, также находится на хромосоме 15. Он содержит интрон, участок ДНК, который не кодирует какой-либо белок, но влияет на экспрессию (активность) гена ОСА2. Ученые обнаружили, что как минимум один полиморфизм в этом интроне снижает активность ОСА2, из-за чего уменьшается количество меланина в радужной оболочке и глаза становятся ярче.
Интересный факт: когда-то все люди на Земле были кареглазыми. Всего 6-10 тысяч лет назад произошла мутация, в результате которой появились голубые глаза.
Несколько других генов также играют роль в определении цвета глаз, хотя и менее важны: ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1. Считается, что эффекты этих генов совпадают с эффектами генов OCA2 и HERC2.
Пигмент меланин бывает двух разновидностей: эумеланин имеет черный или коричневый цвет, а феомеланин — красноватый, придающий глазам ореховый или янтарный оттенок. Существует также желтый пигмент липофусцин. Если он присутствует в радужной оболочке и меланин низкий, сочетание синего и желтого дает зеленый цвет.
Наконец, плотность и цвет волокон радужной оболочки могут влиять на свет глаз. Так если меланина мало, то высокая плотность волокон даст более светло-синий цвет, а низкая плотность – более темно-синий цвет. А если волокна сероватого цвета, то и радужка будет иметь более серый оттенок при низком содержании меланина.
Всё может измениться
Цвет глаз может измениться от воздействия солнечного света и выработки дополнительного меланина, хотя это происходит только у маленьких детей. Изменение обычно происходит, когда ребенку 3-6 месяцев, в этом возрасте уже можно оценить окончательный цвет глаз. Например, голубые глаза могут стать зелеными или карими, а карие еще темнее. Незначительные изменения могут возникать до трехлетнего возраста. Только не ждите, что карие глаза станут голубыми — как правило, если у вашего малыша сначала темная радужка, ярче она не станет.
Часто наследование цвета глаз действительно следует законам Менделя из школьного учебника по биологии. Но из-за влияния других генов могут быть исключения. Природа оставляет за собой право удивлять родителей, и это здорово: она делает каждого ребенка уникальным. Он или она единственный в своем роде. И какая разница, с каким цветом глаз, если это твой любимый ребенок, которого ты так долго ждал?
Остались вопросы?
Все необходимые подробности и актуальную информацию можно получить по телефону: +7 (499) 653-66-09 или договорившись о встрече с врачом-консультантом.
Юлия Зиновьева
Генетический скрининг доноров в Репробанке подбирает доноров из пар, ранее родивших детей с установленной генетической патологией.
